Fostervatten- och placentaundersökning

Kromosomer och kromosomavvikelser

Människans arvsmassa finns i cellernas kromosomer. Kromosomerna blir synliga bara då cellerna fördelar sig. Normalt har människan 23 kromosompar, d.v.s. totalt 46 kromosomer. I ett kromosompar kommer alltid den ena från modern och den andra från fadern. Vanligen beror kromosomsjukdomar på att det finns antingen för många eller för få kromosomer eller kromosommaterial. Den vanligaste kromosomavvikelsen är att den minsta kromosomen, nr 21, finns tredubbelt, s.k. trisomi. Denna 21-trisomi ger upphov till Downs syndrom. De viktigaste symptomen vid Downssyndromet är utvecklingsstörningar, d.v.s. varierande grad av fördröjd mental utveckling, vissa typiska utseendemässiga drag och ofta medfött hjärtfel. Även trisomier av kromosomerna 13 och 18 ger upphov till svåra medfödda utvecklingsstörningar.

Även om kromosomsjukdomar beror på ett onormalt antal arvsanlag är sjukdomarna vanligen inte ärftliga utan uppstår som en följd av störningar i den befruktade äggcellens fördelning. I praktiken finns det en liten risk för kromosomavvikelser hos fostret vid varje graviditet. Kromosomförändringar sker emellertid oftast då modern är över 34 år gammal. För 38 år gamla mödrar är risken 1 %, 40 år gamla 1.6% och för 45 åringar hela 5 % av levande födda. Att kromosomsjukdomarna ökar med moderns ålder kan bero på att äggcellerna åldras, vilket ökar benägenheten för kromosomavvikelser hos fostret. Faderns ålder har inga motsvarande effekter.

Så görs en placentaundersökning

Ett placentaprov tas mellan 11:e och 13:e graviditetsveckan. Provtagningen förutsätter en ultraljudsundersökning där man utreder om graviditeten framskridit normalt, graviditetens längt, hur många foster det finns och var placentan är belägen. För undersökningen bör urinblåsan vara full. Placentaprovet tas genom bukväggen och det känns ungefär som ett blodprov eller som att bli vaccinerad. Efter åtgärden kan modern röra sig normalt och t.ex. gå till arbetet.

Placentaundersökningen bygger på att cellfördelningen i placentan är mycket snabb. Kromosomundersökningen är färdig om 1–3 veckor. Resultatet fås således omkring en månad tidigare än resultatet från ett fostervattenprov.

Riskerna med en placentaprovsundersökning

Missfall i början av en graviditet är vanliga och också normalt är missfallsrisken omkring 4,5 % vid 10:e graviditetsveckan. Vid en placentaprovtagning är missfallsrisken omkring 0,5–1 %.

I placentaprovet analyseras fostrets kromosomer. Mycket sällan blir man tvungen att verifiera resultatet genom ett fostervattenprov.

Så görs en fostervattenundersökning

Fostervattenundersökningar görs i 15.–20. graviditetsveckan. Då finns det 2-4 dl fostervatten kring fostret, av vilket man kan ta riskfritt 15-20 ml för undersökningen. Provtagningen förutsätter en ultraljudsundersökning där man utreder graviditetens längd, hur många foster det finns och var placentan är belägen. Med ultraljud undersöker man också fostrets kroppsbyggnad varvid eventuella missbildningar kan komma fram. Ultraljudsundersökningar har inte konstaterats förorsaka problem för graviditeten och kan vid behov upprepas flera gånger under graviditetens lopp.

Fostervattenprovet tas med en tunn nål genom bukväggen och känns ungefär som att ge ett blodprov. Efter ingreppet kan modern röra sig normalt och exempelvis gå till arbetet.

I fostervattnet finns celler som lossnat från fostret. De avskiljs från vätskan i ett laboratorium. Fostrets kromosomsvar är färdigt ca 2–3 veckor efter provtagningen.

Riskerna med fostervattenundersökningar

Fostervattenundersökningar som utförs i början av graviditeten har sällan negativa effekter, men fullständigt riskfri är undersökningen inte. Provtagningen skadar inte fostret om en erfaren läkare utför den under ultraljudskontroll. Också normalt finns det fortfarande efter 16:e graviditetsveckan en 1–2 % risk för missfall. Vid fostervattenprovet är missfallsrisken m 0,5%. Resultatet från en sådan kromosomundersökning är mycket tillförlitligt.

Blodgruppsundersökningen och bestämning av eventuella antikroppar mot moderns blodgrupper

Resultaten av moderns blodgruppsundersökning och antikroppsbestämning från nuvarande graviditeten bör vara färdiga före placenta- och barnvattenundersökningarna. Blodprov för dessa undersökningar tas av alla gravida i början av graviditeten via rådgivningen. Vid brådskande fall tas blodprovet på Femeda, som skickar det till FRK blodtjänstens rådgivningsavdelning för analys.

Mödrar med Rhesus-negativt blod

Mödrar med Rhesus-negativt blod får för säkerhets skull ett vaccin med antikroppar efter att placentaprovet eller fostervattenprovet tagits för att förhindra Rhesus-immunisering av modern.

Kari Teramon
Professor, specialistläkare i gynekologi och obstetrik

Erja Halmesmäki
Docent, specialistläkare i gynekologi och obstetrik