Lapsivesi- ja istukkatutkimukset

Kromosomit ja kromosomipoikkeavuudet

Ihmisen perintötekijät sijaitsevat solujen sisällä kromosomeissa. Kromosomit näkyvät vain solujen jakautuessa. Normaalisti ihmisellä on 23 kromosomiparia, eli yhteensä 46 kromosomia. Parin jäsenistä aina toinen on periytynyt äidiltä ja toinen isältä. Yleisimmin kromosomisairaus johtuu siitä, että kromosomeja tai kromosomiainesta on joko liikaa tai liian vähän. Yleisin ihmisen kromosomipoikkeavuus on pienimmän kromosomin n:o 21 esiintyminen kolminkertaisena eli trisomisena. Tämä 21-trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymän. Sen pääoireet ovat kehitysvammaisuus eli vaihtelevan asteinen henkisen kehityksen viivästymä, oireyhtymälle tyypilliset ulkonäköpiirteet ja usein synnynnäinen sydänvika. Myös kromosomien 13 ja 18 trisomiat tunnetaan vaikeiden synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttajina.

Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden epänormaalista määrästä, ne eivät yleensä ole periytyviä, vaan syntyvät muna- ja siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena. Käytännössä joka ainoassa raskaudessa sikiöllä on pieni kromosomien poikkeavuuden riski. Kromosomimuutoksia esiintyy kuitenkin useammin yli 34-vuotiaiden äitien raskauksissa; 38-vuotiailla riski on 1 %, 40-vuotiailla 1.6% ja 45-vuotiailla jo 5 % elävänä syntyneistä. Tämä kromosomisairauksien yleistyminen voi johtua äidin munasolujen ikääntymisestä, joka altistaa sikiöt kromosomipoikkeavuuksille. Isän iällä ei ole vastaavaa vaikutusta.

Kuinka istukkanäytetutkimus tehdään

Istukkanäyte otetaan 11. - 13. raskausviikolla. Näytteenottoa edeltää ultraäänitutkimus, jossa selviää, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja istukan sijainti. Tätä tutkimusta varten virtsarakon tulisi olla täynnä. Vatsanpeitteiden läpi tehtävä istukkanäytteenotto tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteen otto tai rokotus. Toimenpiteen jälkeen äiti voi liikkua normaalisti ja mennä esimerkiksi töihin.

Istukkanäytetutkimus perustuu siihen, että istukassa on vilkkaasti jakautuvia sikiön soluja. Kromosomitutkimus valmistuu n. 1 - 3 viikon kuluttua näytteen otosta. Tutkimuksen tulos selviää siis noin kuukautta aikaisemmin kuin lapsivesitutkimuksessa.

Istukkanäytetutkimuksen riskit

Alkuraskauden keskenmenot ovat yleisiä ja normaalistikin vielä noin 4,5 % 10. viikolle jatkuneista raskauksista päättyy keskenmenoon. Istukkanäytteenottoon liittyy 0.5-1%:n keskenmenoriski. Kromosomitutkimuksen tulos joudutaan varmistamaan lapsivesitutkimuksella vain erittäin harvoin.

Kuinka lapsivesitutkimus tehdään

Lapsivesitutkimus tehdään raskauden 15. - 20. viikolla. Kohtuontelossa on silloin lapsivettä sikiön ympärillä n. 2-4 dl, ja siitä voidaan ottaa haitatta tutkimukseen tarvittavat 15 - 20 ml. Näytteenottoa edeltää ultraäänitutkimus, josta selviää raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja istukan sijainti. Siinä tarkastellaan myös sikiön rakenteita, jolloin joskus voi paljastua sikiön epämuodostumia. Ultraäänitutkimuksesta ei ole todettu olevan haittaa raskaudelle, ja se voidaan tarvittaessa toistaa useamminkin raskauden kuluessa.

Lapsivesinäyte otetaan ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi, ja se tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteen otto. Toimenpiteen jälkeen äiti voi liikkua normaalisti ja mennä esimerkiksi töihin.

Lapsivedessä on sikiön iholta ja limakalvoilta irronneita soluja, jotka erotetaan näytteen nesteestä laboratoriossa. Sikiön kromosomisto on selvillä n. 2 - 3 viikon kuluttua näytteen otosta.

Lapsivesitutkimuksen riskit

Alkuraskauden lapsivesitutkimuksesta on harvoin haittaa, mutta täysin riskitön tutkimus ei ole. Näytteenotto ei vahingoita sikiötä, kun kokenut lääkäri tekee sen ultraääniseurannassa. Raskauksissa on normaalistikin 16. viikolta eteenpäin vielä 1 - 2 % keskenmenoriski. Lapsivesitutkimukseen liittyy n. 0.5%:n keskenmenoriski. Kromosomitutkimuksen tulos on erittäin luotettava.

Veriryhmä- ja veriryhmävasta-ainetutkimus

Äidin veriryhmä- ja veriryhmävasta-ainetutkimusten tulokset tästä raskaudesta on oltava selvillä ennen istukka- ja lapsivesitutkimusten suorittamista. Verinäyte näitä tutkimuksia varten otetaan raskauden alussa neuvolan toimesta jokaiselta raskaana olevalta. Joskus kiireellisissä tapauksissa verinäyte joudutaan ottamaan Femedassa, josta se lähetetään tutkittavaksi SPR:n veripalvelun neuvolanäyteosastolle.

Rhesus-veriryhmän negatiiviset äidit

Rhesus-veriryhmän negatiivisille äideille annetaan vasta-ainerokote istukka- ja lapsivesinäytteen oton jälkeen mahdollisen Rh-immunisaation estämiseksi.

Kari Teramon
Professori, Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri

Erja Halmesmäki
Dosentti, perinatologi