NIPT-tutkimus

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT)

Mikä on NIPT-tutkimus?

Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista. Osa muutoksista on kromosomaalisia muutoksia, joissa sikiöllä todetaan ylimääräisiä kromosomeja normaaliin nähden. Esimerkiksi yleisimmässä sikiön kromosomipoikkeavuudessa Downin oireyhtymässä eli 21-trisomiassa sikiöllä todetaan kolme kappaletta kromosomeja 21 normaalin kahden sijaan. Muut yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomin 18 trisomia ja kromosomin 13 trisomia. Sukupuolikromosomien muutoksista yleisimmät ovat X-kromosomin monosomia eli Turnerin oireyhtymä ja XXY-oireyhtymä eli Klinefelterin oireyhtymä. NIPT-tutkimuksella saadaan seulottua sikiön riski kyseisille kromosomipoikkeavuuksille. Tutkimuksessa analysoidaan sikiön soluvapaata DNA (cell free fetal DNA, cfDNA), joka on peräisin istukasta ja sitä voidaan todeta äidin verenkierrossa raskausviikosta 10 eteenpäin.

NIPT-tutkimuksen rajoitukset

NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus vaan seulontatutkimus, jonka tulos on laskennallinen riski sikiön kromosomipoikkeavuudelle. Vaikka tutkimus on erittäin luotettava, on olemassa vähäinen riski väärään tulokseen, ja poikkeava tulos tulisikin aina varmistaa istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Tutkimuksen tulokseen mahdollisesti vaikuttavia seikkoja ovat lisäksi mm. äidin merkittävä ylipaino, tietyt lääkeaineet ja elintensiirrot. Jos raskaus on alun perin ollut kaksosraskaus ja toisen sikiöistä todetaan menehtyneen, tutkimusta ei suositella tehtäväksi. NIPT-tutkimuksella ei saada tietoa muiden kuin tutkittavien kromosomien muutoksista.

Kaksosraskauksissa voidaan todeta sikiön kromosomien 13, 18 ja 21 muutokset samoin kuin yksisikiöisissä raskauksissa. Sitä ei kuitenkaan pystytä selvittämään kummalla sikiöistä todettu kromosomimuutos on, vaan siihen tarvitaan aina varmistukseksi istukka- tai lapsivesinäyte. Kaksosten sukupuolen osalta näytteestä tutkitaan Y-kromosomi. Jos Y-kromosomia ei todeta, voidaan molempien sikiöiden ennustaa olevan tyttöjä. Jos taas Y-kromosomi todetaan, tiedetään joko toisen tai molempien sikiöiden olevan poikia, mutta tarkemmin sukupuolia ei voida määrittää.

Miten NIPT-tutkimus tehdään?

Kun NIPT-tutkimus tehdään, tutkimukseen tarvittava verinäyte otetaan odottavalta äidiltä. Näin vältytään kajoamasta sikiöön, ja vältetään kajoaviin toimenpiteisiin liittyvä pieni keskenmenoriski. Näyte lähetetään Turun yliopistolliseen keskussairaalaan Lääketieteellisen genetiikan laboratorioon. Testissä tutkitaan kromosomit 13, 18, 21, X ja Y. Sikiön sukupuoli kerrotaan haluttaessa vastauksen yhteydessä. Jos kuitenkin todetaan sukupuolikromosomien muutos, se ilmoitetaan vastauksessa, vaikka sikiön sukupuolta ei olisikaan haluttu tietää. Tutkimus voidaan tehdä jo raskausviikolta 10 alkaen, ja tutkimuksen tuloksen saa nopeasti. Tutkimus voidaan tehdä myös kaksosraskauksissa ja luovutetuista sukusoluista alkaneessa raskaudessa.Testitulos on yleensä valmiina kahden viikon kuluttua näytteen ottamisesta. Ennen näytteen ottoa erikoislääkäri tekee sikiön ultraäänitutkimuksen sekä antaa tutkimukseen liittyvän neuvonnan. Tuloksen hoitava lääkäri ilmoittaa äidille henkilökohtaisesti. Noin 4 prosentissa testi ei anna tulosta. Useimmiten tämä johtuu teknisistä ongelmista eikä siitä, että sikiössä olisi jotain vikaa. Tällöin näyte uusitaan veloituksetta. Ylipainon takia epäonnistunutta analyysia ei uusita eikä sitä valitettavasti korvata.

Kela korvaa osan NIPT-testin kustannuksista, jos nainen on raskaaksi tullessaan yli 40-vuotias, tai yhdistelmäseulan tulos on poikkeava, tai sikiön niskaturvotus on yli 3.0 mm tai aikaisemmassa raskaudessa on todettu poikkeava kromosomilöydös.

Ultraäänitutkimus
NIPT-tutkimus
Istukkanäytetutkimus
Lapsivesitutkimus