Seitsemän kysymystä NIPT-testistä

Julkaistu 15.12.2014

NIPT-testillä (noninvasiivinen prenataalitutkimus) voidaan tunnistaa 21-trisomian eli Downin oireyhtymä peräti 99,9 prosentin todennäköisyydellä. Mihin testin luotettavuus perustuu, entä jos testituloksen mukaan sikiö ei ole terve?

Mikä on NIPT-testi?

Perinteisesti sikiön kromosomipoikkeavuuksia seulotaan julkisessa terveydenhuollossa mittaamalla sikiön mahdollinen niskaturvotus ja yhdistämällä sen tulos äidin verinäytteestä analysoituihin valkuais- (PAPP-A ) ja raskaushormoniarvoihin (B-hCG). Parhaimmillaankin tämä perinteinen testi löytää noin 85 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä.

NIPT-testillä (noninvasiivinen prenataalitutkimus) sikiön kromosomipoikkeavuuden tutkimus voidaan tehdä äidin verestä jo 10. raskausviikon jälkeen. Testissä analysoidaan sikiön soluvapaata DNA:ta, josta tutkitaan kolme tavallisinta ja tärkeintä kromosomipoikkeavuutta: 21, 18 ja 13 trisomia.

Normaalisti ihmisellä on kutakin kromosomia kaksi kappaletta, mutta trisomia on tila, jossa sikiöllä on yksi ylimääräinen kromosomi. Kromosomipoikkeavuuden riski on yhteydessä synnyttäjän korkeaan ikään. Kaikissa trimosomioissa sikiö on vakavasti kehitysvammainen.

Kuinka luotettava NIPT on?

NIPT on luotettava. Se tunnistaa Downin oireyhtymän 99,9 prosentin todennäköisyydellä ja 18 trisomia yli 97 prosentin todennäköisyydellä. Trisomia 13 löytyy 88 prosentin varmuudella. Ainoastaan istukka- ja lapsivesitutkimuksessa päästään parempaan varmuuteen sikiön terveydestä. Molempiin toimenpiteisiin liittyy noin 0.5 prosentin keskenmenoriski.

NIPTin lisäksi on menetelmiä, joilla voidaan selvittää kromosomien 16- ja 9 -trisomiat, mutta näiden menetelmien luotettavuus ei ole yhtä hyvä kuin kromosomien 21, 18 ja 13 trisomioiden selvittämisessä käytetty menetelmä.

Selviääkö testissä sikiön sukupuoli?

Kyllä. Tutkimuksessa selviää myös sikiön sukupuoli, joka kerrotaan vanhemmille, mikäli he niin haluavat. Lisäksi NIPT löytää sukukromosomien X (tyttösikiö on XX) ja Y (poikasikiö on XY) poikkeavan lukumäärän (esim. Turnerin oireyhtymä ja Klinifelterin oireyhtymä). Tässä luotettavuus on 95 prosentin luokkaa.

Voiko verinäytteestä löytyä myos muita sikiön poikkeavuuksia?

Kyllä, mutta analyysi ei ole niin luotettava kuin perus NIPT. Saatavilla on myös niin sanottu laaja NIPT-tutkimus, jossa pyritään perusmääritysten lisäksi löytämään mahdollinen, mutta hyvin harvinainen, mikrodeleetio-oireyhtymä. Valitettavasti laajakin NIPT-tutkimus pystyy löytämään siihen liittyvistä tautitiloista vain noin 60 prosenttia. Koska yleisen arvion mukaan osuvuus seulontatestissä on huono, toivomme että laajasta NIPT-tutkimuksesta kehittyy tulevaisuudessa nykyistä parempi.

Onko NIPT-tutkimuksella jotain rajoituksia?

Kyllä. Perus NIPT-tutkimuksessa väärä tutkimustulos on erittäin harvinainen (<0.5 prosenttia). On kuitenkin syytä muistaa, että testillä saadaan selville vain ne kromosomipoikkeavuudet, joiden löytämiseen testi on kehitetty. Näin ollen on mahdollista, että normaalista NIPT-tuloksesta huolimatta sikiöllä on joku muu, äärimmäisen harvinainen kromosomipoikkeavuus, jota testi ei ole yrittänytkään tunnistaa.

NIPT toimii parhaiten normaalipainoisilla naisilla. Selvästi ylipainoisen (yli 90 -100 kg) odottajan veressä ei ole tarpeeksi sikiön DNA:ta, jotta tutkimus voitaisiin suorittaa onnistuneesti.

Kaksosraskauksissa testin osuvuus on hiukan huonompi, ja näytteestä voidaan tutkia vain 21, 18 ja 13 trisomiat. Kaksosraskaudessa sikiöiden sukupuolen määrittäminen luotettavasti ei ole mahdollista.

Entä jos sikiö ei ole testin mukaan terve?

NIPT-tutkimus on erinomaisesta osuvuudestaan huolimatta seulontaan tarkoitettu tutkimus. Siksi suosittelemme aina, että poikkeava testitulos varmistetaan istukka- tai lapsivesinäytteellä ennen mahdollista raskauden keskeyttämistä. Myös laajan NIPT-tutkimuksen poikkeava tulos on ehdottomasti varmistettava istukka tai lapsivesinäytteestä.

Testiä on kehitetty ja käytetty jo vuosikausia, ja miljoonia verinäytteitä on tutkittu. Näytteistä on satunnaisesti, mutta äärimmäisen harvoin, tullut vaikeasti selitettävissä oleva poikkeava tulos, joka ei ole liittynyt sikiön sairauteen. Joissakin tapauksissa syyksi on paljastunut äidin sairaus, josta ei ollut tietoa. Tästäkin syystä on tärkeää keskustella hoitavan lääkärin kanssa ennen näytteen ottoa ja myös sen jälkeen perusteellisesti, mikäli testin tulos on normaalista poikkeava.

Miten pääsen testiin?

Pääset testiin varaamalla ajan raskauden hoitoon perehtyneeltä (perinatologi) lääkäriltä, joka käy kanssasi läpi testiin liittyvät yksityiskohdat huolellisesti. Lääkäri myös neuvoo ja ohjeistaa siltä varalta, että tulos olisi poikkeava. Kun tutkimus on valmistunut, hoitava lääkäri antaa tulokset.

Artikkelin asiantuntijat