NIPT-fostertest (non-invasive prenatal-test)

Under graviditeten är det möjligt att mäta cellfritt foster- DNA, ur ett blodprov från modern, och därmed upptäcka eventuella kromosomavvikelser hos fostret. Det känsliga testet visar de vanligaste kromosomavvikelserna (Downs syndrom = 21-trisomi, 18-trisomi och 13-trisomi) och är betydligt säkrare än den nuvarande sollningsmetoden som baserar sig på mätningen av fostrets nacksvulland (ultraljud) och analys av blodprov från modern.

NIPT-testet tillförlitlighet för Downs syndrom är över 99 %, 18-trisomi över 98% och 13-trisomi 94%. Felaktigt positivt eller negativt testresultat för ovannämda trisomier är under 0,1%. Testet visar även barnets kön och antal könskromosomer. Tillförlitligheten med det nuvarande kombinationstestet är ca 85% för Downs syndrom och betydligt lägre för 18-och 13-trisomi.

NIPT-testet kan utföras efter graviditetsvecka 10. Testet kan utnyttjas både som en pålitlig sollningmetod men även då det föreligger en ökad risk för kromosomavvikelse pga moderns högre ålder eller ett avvikande ultraljudsfynd hos fostret eller om man vill undvika den något ökade risken för missfall vid fostervattensprov eller placentabiopsi. Ett avvikande NIPT-resultat bör dock alltid bekräftas med ovannämnda metoder. Moderns vikt inverkar på erhållandet av testresultatet. Om modern vikt är under 90 kg lyckas testet i 99 %, 90-130 kg i 92 % och över 130 kg 76 %.

Blodprovet från modern tas på Femedas laboratorium varifrån det skickas vidare till USA för analys. Svaret fås vanligtvis inom 2 veckor. Före provtagningen utför en specialistläkare en ultraljudsundersökning av fostret samt informerar ingående om NIPT-testet. Läkaren meddelar personligen modern om testresultatet. I ca 4 % erhålls inget provsvar. Oftast beror det på tekniska problem och inte pga att fostret skulle vara avvikande. I sådana fall tas ett nytt prov utan kostnad. Om blodprovsanalysen misslyckas pga moderns övervikt tas inget nytt prov, ej heller ersätts kostnaderna.

FPA ersätter en del av NIPT-testets kostnader i fall där kvinnan är över 40 år då hon blev gravid, om kombinationstestresultatet är avvikande, om fostrets nacksvullnad är över 3 mm eller om det i en tidigare graviditet förekommit kromosomavvikelser.

Ultraljudsundersökning
NIPT-fostertest (non-invasive prenatal-test)
Fostervattensprov (amniocentes)